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國(guó)家版罕見(jiàn)病名錄終于落定

由罕見(jiàn)病發(fā)展中心與樹(shù)蘭醫(yī)療聯(lián)合主辦的第五屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇在杭州開(kāi)幕。會(huì)上發(fā)布了《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》，其中定義了147種罕見(jiàn)病。

罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方介紹，名錄的制定依據(jù)包括：罕見(jiàn)病的全球發(fā)病率、國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的臨床檢出率，收集國(guó)內(nèi)外有相應(yīng)治療方案的、國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者組織對(duì)應(yīng)的病種，并參考臺(tái)灣地區(qū)和上海的罕見(jiàn)病名錄。

黃如方說(shuō)，我國(guó)至今還沒(méi)有官方的罕見(jiàn)病定義，此次發(fā)布的名錄屬于“民間版本”，希望能為官方名錄的推出提供參考，也希望其可以作為國(guó)家及各省市相關(guān)部門制定罕見(jiàn)病政策的依據(jù)，并為各方在罕見(jiàn)病的科研、診治、藥物研發(fā)以及市場(chǎng)準(zhǔn)入、醫(yī)療保障、社會(huì)救助等方面提供優(yōu)先參考。

如何提高罕見(jiàn)病診斷率、降低患者成本是罕見(jiàn)病患者目前面臨的問(wèn)題。黃如方指出，中國(guó)已有超過(guò)1600萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患者超過(guò)20萬(wàn)，但罕見(jiàn)病在臨床的知曉度很低，能夠得到明確診斷的患者不到40%。罕見(jiàn)病發(fā)展中心每年接受的患者咨詢僅為84例。大量的中國(guó)患者求醫(yī)過(guò)程艱難，平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬(wàn)。

論壇同時(shí)發(fā)布了國(guó)內(nèi)個(gè)罕見(jiàn)病診療服務(wù)互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)“根底健康”。平臺(tái)將聯(lián)合200多位全國(guó)罕見(jiàn)病臨床專家、華大基因等基因測(cè)序機(jī)構(gòu)為罕見(jiàn)病患者群體提供臨床診斷、基因檢測(cè)等服務(wù)，希望讓患者更快、更低成本得到診斷。數(shù)據(jù)顯示，全球有7000多種罕見(jiàn)病，80%與基因缺陷有關(guān)。

此外，據(jù)論壇上透露出的信息，罕見(jiàn)病發(fā)展中心將與北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合主辦ICORD2017年會(huì)，這也是該會(huì)議次在中國(guó)舉辦。

ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，簡(jiǎn)稱ICORD）誕生于2005年，是一個(gè)關(guān)注于罕見(jiàn)病和孤兒藥領(lǐng)域的國(guó)際協(xié)會(huì)，涉及醫(yī)療保健、研究、學(xué)術(shù)、產(chǎn)業(yè)、病人組織、法規(guī)機(jī)構(gòu)、公共政策等領(lǐng)域。ICORD每年一屆在不同國(guó)家舉辦，屆ICORD在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、歐洲委員會(huì)研究理事會(huì)等支持下于斯德哥爾摩（瑞典都）舉行。ICORD的使命是通過(guò)更好的知識(shí)、研究、服務(wù)、信息、教育和意識(shí)幫助罕見(jiàn)病患者及其家庭。

為貫徹落實(shí)中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》，加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》。

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